Wada jako wynik innej choroby

POŁĄCZENIE

W wyniku niektórych chorób neurologiczno-mięśniowych, mutacji genetycznych, innych wad wrodzonych, może powstać stopa końsko-szpotawa. O takiej stopie mówi się, że jest to wada nieizolowana, nieidiopatyczna – oznacza to, że stopa jest połączona z inną jednostką chorobową, jest jej wynikiem (nieizolowana) oraz jej pochodzenie jest bardziej znane (nieidiopatyczna).
Istnieje szereg wad wrodzonych, chorób neurologicznych czy mutacji genetycznych, których wynikiem może być stopa końsko-szpotawa.
Poniżej zostały przedstawione tylko niekóre, najbardziej powszechne jednostki, w których wiadomo, że ryzyko wrodzonej stopy końsko-szpotawej jest wysokie.

  • rozszczep kręgosłupa (ang. spina bifida occulta) – przeczytaj: SKS I ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA
  • artrogrypoza (łac. multiplex congenita (AMC), ang. arthrogryposis) – przeczytaj: w przygotowaniu
  • dziecięce porażenie mózgowe (łac. paralysis cerebralis infantium, ang. cerebral palsy) – przeczytaj: w przygotowaniu
  • zespół przewężeń amniotycznych (ang. amniotic band syndrome)
  • zakotwiczenie rdzenia kręgowego (ang. tethered spinal cord syndrome)
  • dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia)
  • zespół Möbiusa (ang. Möbius syndrome)
  • zespół Larsena (ang. Larsen’s syndrome)
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome)
  • zespół Pierre’a Robina (ang. Pierre Robin syndrome)
  • zespół Downa (ang. Down syndrome) – przeczytaj: w przygotowaniu

ZESTAW

W 1992 roku, oprogramowanie POSSUM wykazało 243 choroby genetyczne obejmujące zniekształcenie końsko-szpotawe. Wada ta jest związana z występowaniem 36 nieprawidłowych kariotypów głównie wśród chromosomów: 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 14, 18, 22.
Dobry i długofalowy wynik leczenia zależy w dużej mierze od poprawnego leczenia bazowego zespołu chorobowego (wielopłaszczyznowo), aniżeli samej stopy.

Od 1992 roku minęło 26 lat – liczba powiązanych chorób, wad niewątpliwie wzrosła. Pomaga to uzmysłowić, że dzięki szybkiej wykrywalności poszczególnych wad, chorób oraz współistniejących anomalii, można skutecznie dobrać odpowiednią formę leczenia stosunkowo szybko, co wpływa na jakość życia osoby obarczonej danym schorzeniem i jej rodziny.

NIEINWAZYJNIE!

Dobry i długofalowy wynik leczenia zależy w dużej mierze od poprawnej diagnozy oraz od wielopłaszczyznowego leczenia podstawowego zespołu chorobowego, aniżeli korekcji samej stopy bez zwracania uwagi na bazową jednostkę chorobową.

Jeśli początkowa korekcja stopy jest chirurgiczna, lekarze często kontynuują ten kierunek prowadząc do jeszcze bardziej szkodliwych skutków. Przy zastosowaniu uwolnienia tylno-przyśrodkowego stopa staje się sztywna, bolesna i jej korekcja po nawrocie będzie jeszcze trudniejsza.
Talektomie zasadniczo zmieniają strukturę stopy, utrudniając jej „naprawienie” po nawrocie. To jest jak „spalony most”. Podobnie potrójna artrodeza – można nią osiągnąć pożądaną korektę, ale każdy nawrót trzeba leczyć wtedy tylko obszerną operacją i nawet jeśłi kształt stopy jest utrzymany, to ryzyko odleżyn i ran jest bardzo wysokie.

Zastosowana metoda Ponsetiego oraz dobrze dopasowana orteza AFO (lub szyna) pozwala na długofalowe utrzymanie dobrego stanu stopy. Nawrót w pierwszej kolejności powinien być leczony tylko i wyłącznie przez ponowne gipsowanie, ponieważ czasem nie ma konieczności stosowania żadnych drastycznych działań i samo gipsowanie, w celu poprawienia stanu stopy, jest wystarczające.

Metoda Ponsetiego w znacznym stopniu ogranicza konieczność rozległych rozwiązań operacyjnych przez zastosowanie prostych środków.

Mniejsza operacja oznacza mniejszą sztywność, osłabienie i ból w dorosłym życiu.

O rozległości operacji decyduje lekarz, biorąc pod uwagę wiek dziecka, typ i ciężkość deformacji i przewidując długofalowe efekty jej wykonania.

Decyzja lekarza o przeprowadzeniu jakiejkolwiek operacji nie powinna być podjęta bez wcześniejszej próby wyleczenia stóp metodą Ponsetiego, a na pewno nie bezpośrednio po urodzeniu dziecka.

KONIECZNOŚĆ

Przede wszystkim decyzja lekarza o przeprowadzeniu jakiejkolwiek operacji nie powinna być podjęta pochopnie i bez wcześniejszego bardzo dokładnego przemyślania
Wiele czynników powinno zostać wziętych pod uwagę: wiek dziecka, typ i ciężkość deformacji, przewidywania co do efektów leczenia po wykonaniu operacji jak i ryzyko jakie ona niesie.
Rodzice powinni zostać poinformowani dokładnie o typie planowanej operacji i wszelkich związanych z nią prognozach. Tych nieprzychylnych również.
To jest podstawa współpracy.

error: Zawartość jest chroniona !!